Data publicării:
O familie din SUA trăiește un coșmar greu de imaginat, după ce fiica lor de doar 6 ani pare să se „micșoreze” treptat, iar medicii nu au încă un răspuns clar.
De cinci luni, părinții lui Valerie Jensen au parcurs sute de kilometri și au consultat numeroși specialiști, încercând să afle de ce partea dreaptă a corpului fetiței se atrofiază vizibil.
Primele semne apărute la micuță au fost durerile și niște schimbări inexplicabile
Mama ei, Katelynn Jensen, își amintește că totul a început în septembrie, când Valerie s-a plâns de dureri de picioare. Inițial, părea ceva obișnuit, însă situația s-a agravat rapid.
„A ajuns să fie o durere atât de puternică încât țipa în fiecare noapte. Am știut că ceva nu este în regulă”, povestește ea pentru People.
Până atunci, Valerie fusese un copil activ, care își petrecuse vara mergând cu bicicleta, explorând natura și participând la excursii cu familia.
În octombrie, mama a observat că degetul mare de la piciorul drept avea o culoare neobișnuită, violacee.
„Părea că nu mai are circulație”, spune ea. În plus, au apărut vânătăi inexplicabile pe ambele picioare.
Medicul de familie a recomandat analize de sânge, însă rezultatele au fost normale. Și testele ulterioare au indicat același lucru.
Între timp, schimbările au devenit tot mai evidente: piciorul drept era deja cu un centimetru mai scurt decât cel stâng, iar în doar o lună au apărut semne de atrofie.
„Începuse să pară foarte osos”, își amintește mama. O radiografie a confirmat că un picior devenise efectiv mai mic decât celălalt.
Medicii, în fața unui caz fără răspuns
„Nu am mai văzut niciodată așa ceva.Este frustrant, pentru că vrem să ne ajutăm pacienții, dar nimic nu se leagă”, a declarat dr. Craig Steiner, medicul de familie al lui Valerie.
Deși au fost consultați numeroși specialiști, iar testele au fost extinse, niciun diagnostic clar nu a fost stabilit.
În decembrie, medicii au observat că și brațul drept este mai scurt, iar diferențele devin tot mai evidente pe întreaga parte dreaptă a corpului.
Boala de care suferă fetița care se micșorează pe zi ce trece
După zeci de radiografii, s-a stabilit că Valerie suferă de hemiatrofie, o afecțiune în care o parte a corpului se dezvoltă sau se micșorează diferit față de cealaltă.
Cu toate acestea, cauza rămâne necunoscută. Mai mult, boala avansează, iar simptomele se agravează. În ultimele luni, Valerie a slăbit aproximativ 4,5 kilograme, o pierdere semnificativă pentru un copil de 6 ani.
„Totul pare să se retragă, să se scufunde”, spune mama afectată și îngrijorată.
Boala afectează acum nu doar membrele, ci și limba, iar fetița se confruntă cu oboseală extremă, căderi frecvente și dificultăți în activitățile zilnice.
Chiar și scrisul, odinioară frumos, s-a schimbat: „Acum scrie cuvintele complet invers”, spune mama.
În ianuarie, Valerie a fost evaluată de specialiști în genetică, care analizează ADN-ul pentru a identifica eventuale cauze rare. Procesul poate dura luni.
Ulterior, un neurolog pediatru a observat că, deși forța musculară este normală, reflexele de pe partea dreaptă au dispărut complet, un indiciu că problema ar putea implica nervii periferici.
Urmează investigații suplimentare, inclusiv RMN detaliat al coloanei și teste de conducere nervoasă.
„Lucrăm intens pentru a găsi cauza”, a transmis medicul neurolog, adăugând că există deja indicii care ar putea duce la un diagnostic.
O familie în luptă cu necunoscutul
Pentru părinți, lipsa unui răspuns este cea mai dificilă parte.
„E una să poți pune un plasture și să rezolvi problema. Dar noi nu putem face nimic. Au fost multe nopți nedormite și multe lacrimi”, spune mama.
Familia a lansat și o campanie pentru a acoperi costurile deplasărilor medicale, în timp ce continuă să caute răspunsuri.
În ciuda tuturor dificultăților, Valerie continuă să meargă la școală și să își trăiască copilăria cât poate.
Pentru mama ei, însă, durerea rămâne profundă: „Este greu să o vezi luptând”.
